Fenilcetonúria (PKU)

A Fenilcetonúria a as hiperfenilalaninémias (HPA) são doenças hereditárias do metabolismo do aminoácido fenilalanina (Phe).

Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxidase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo.

Quando não tratada a PKU interfere com o desenvolvimento neurológico provocando atrasos nesse desenvolvimento e outras complicações. Esta patologia é normalmente diagnosticada através do programa nacional de diagnóstico precoce (teste do pezinho).

O tratamento padrão da PKU requer uma dieta especial restrita em fenillalanina para toda a vida e pressupõe a adesão do doente. Dado que a fenillalanina se encontra em praticamente todas as fontes naturais de proteínas, o cumprimento da dieta torna-se particularmente desafiante, requerendo a eliminação de todos os alimentos que contenham proteínas.

As fontes naturais de proteínas são substituídas por misturas sintéticas de aminoácidos livres, designados por "fórmulas metabólicas" ou "produtos dietéticos com caráter terapêutico". Estas fontes de proteína são consumidas diariamente em substituição das proteínas naturais.

Desde o ano 2010, está disponível o Glytactin, a primeira fórmula com proteína natural e intacta para a dieta da PKU.

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